Anne Karnında Genetik Hastalıkların Tanısı

dr-ali-ekiz-sikca-sorulan-sorular

Anne Karnında Genetik Hastalıkların Tanısı

Anne karnındaki bebeğin genetik hastalıklara sahip olup olmadığına kesin tanı konulabilir. Bu noktada önemli olan hangi gebeliklere kesin tanı yöntemi uygulanacağıdır.

Tüm gebelerin detaylı ultrasonografi ile taranması ve özel riskli gruplara özel tarama yöntemleri kullanılarak risklerinin belirlenmesi önemlidir.

Aşağıda bu açıdan riski artan gebeliklere örnekler verilmiştir.

  • 35 yaşından daha büyük olan anne adayları
  • Tekrarlayan düşükleri olan anneler
  • Anomali gebelikleri olan çiftler
  • Genetik hastalıkları olan çiftler
  • Ailesinde kalıtsal hastalığı olan çiftler

Gebeliklerde Genetik Hastalıklar için Tanı Nasıl Koyulur?

Anne ve Baba Adayının İncelenmesi: Eğer anne ya da babada genetik hastalıklar varsa, gerekli durumlarda anne ve babanın kromozom haritası çıkarılmaktadır. Bu sayede çocukta da genetik hastalıkların görülme riski analiz edilir.

Ultrasonografi: Yapısal ve fonksiyonel anomaliler ultrasonografi ile saptanarak ilişkili olabilecek Genetik hastalıklarının araştırılmasını sağlayabileceği için detaylı fetal ultrasonografi neredeyse gebelikte yapılması gereken en önemli incelemedir.
Genel olarak iki şekilde uygulanır. Birincisi 11-14 hafta arasında yapılan erken detaylı ultrasonografi ve genetik tarama testi danışmanlığı, ikincisi ise 20-23 hafta arasında yapılan detaylı fetal ultrasonografidir.

Üçlü test: Üçlü test; hormon düzeylerinin ölçülmesi ve bu hormon değerlerinin analiz edilmesi ile down sendromu, trizomi riskleri tespit edilmektedir. Bu test teşhis koymasa da riski analiz etmek için oldukça başarılıdır.

Koryon villus örneklemesi (CVS): CVS uygulamasında bebeğin eşinden oldukça küçük bir örnek alınır. Ardından fetusa ait dokular genetik incelemeler ile değerlendirilir. Kromozom haritası çıkarılır. Gebelik 11. Haftasından itibaren genetik hastalıkların tanısı konulabilir.

Amniosentez: Bebeğin içinde bulunduğu amnion sıvısından küçük bir miktar (genellikle 15-20 cc) örnek alınmaktadır. Genel olarak 16-20 hafta arasında bu işlem yapılmaktadır.

Kordosentez: Kordonsentez, gebeliğin daha ileriki dönemlerinde bebeğin göbek kordonundan küçük bir miktar kan alınarak (genellikler 1-2 cc) yapılmaktadır. Gebeliklerin 20. Haftasından sonra yapılan bu test ile çeşitli hastalıkların tanısı konulmaktadır.

Anne Kanında Serbest Fetal DNA Testi: Son yıllarda geliştirilerek kullanıma giren anneden kan alınarak bebeğin genetik yapısının incelenebileceği bir diğer testtir, “Anne kanında serbest fetal DNA veya cffDNA veya non-invaziv prenatal test, NIPT testi” olarak bilinen testtir ve % 99 başarı gücüyle Down sendromu taraması yapabilir. Tarama testlerinin içinde en başarılısıdır.