تشخيص الأمراض الوراثية في رحم الأم

dr-ali-ekiz-sikca-sorulan-sorular

تشخيص الأمراض الوراثية في رحم الأم

تشخيص الأمراض الوراثية في رحم الأم
يمكن إجراء تشخيص نهائي إذا كان الطفل في رحم الأم مصابًا بأمراض وراثية أم لا. المهم في هذه المرحلة، في أي من حالات الحمل سيتم تطبيق طريقة التشخيص الدقيقة.
من المهم فحص جميع النساء الحوامل باستخدام الموجات فوق الصوتية المفصلة وتحديد مخاطرهن باستخدام طرق فحص خاصة لمجموعات الخطر الخاصة.
فيما يلي أمثلة على حالات الحمل ذات المخاطر المتزايدة في هذا الصدد.
الأمهات الحوامل أكبر من سن 35 عامًا
هن أمهات لديهن اجهاض متكرر
الأزواج الذين يعانون من حالات حمل غير طبيعية
الأزواج الذين يعانون من الأمراض الوراثية
الأزواج المصابون بمرض وراثي في ​​عائلاتهم
كيف يتم تشخيص الأمراض الوراثية أثناء الحمل؟
فحص الأم والأب المحتملين: إذا كان الأب أو الأم مصابًا بأمراض وراثية، يتم إعداد خريطة الكروموسوم للأم والأب عند الضرورة. بهذه الطريقة، يتم تحليل مخاطر مشاهدة الأمراض الوراثية لدى الطفل.
التصوير بالموجات فوق الصوتية: يعتبر التصوير بالموجات فوق الصوتية المفصل للجنين من أهم الفحوصات التي يجب إجراؤها أثناء الحمل، حيث يمكن الكشف عن التشوهات الهيكلية والوظيفية عن طريق الموجات فوق الصوتية ويمكن أن تمكن من التحقيق في الأمراض الوراثية التي قد تكون ذات صلة.
بشكل عام يتم تطبيقه بطريقتين. الأول عبارة عن استشارات مبكرة في التصوير بالموجات فوق الصوتية واختبار الفحص الجيني بين 11-14 أسبوعًا والثاني هو تصوير الجنين بالموجات فوق الصوتية المفصل الذي يتم إجراؤه بين 20-23 أسبوعًا.
الإختبار الثلاثي: اختبار ثلاثي؛ يتم تحديد مخاطر متلازمة داون والتثلث الصبغي عن طريق قياس مستويات الهرمونات وتحليل قيم الهرمونات هذه. على الرغم من أن هذا الاختبار لا يقوم بوضع تشخيص، إلا أنه ناجح تمامًا في تحليل المخاطر.
أخذ عينات من الزغابات المشيمة (CVS): في تطبيق CVS ، يتم أخذ عينة صغيرة جدًا من الزغابات المشيمية. ومن ثم يتم تقييم أنسجة الجنين بالفحوصات الجينية. يتم عمل خريطة الكروموسوم. من الأسبوع الحادي عشر من الحمل. يمكن تشخيص الأمراض الوراثية.
بزل السلى: يتم أخذ كمية صغيرة (عادة 15-20 سم مكعب) من السائل الأمنيوسي الموجود فيه الطفل. بشكل عام، تتم هذه العملية بين الأسبوع 16-20 أسبوعًا.
بزل الحبل السري: يتم إجراء بزل الحبل السري بأخذ كمية صغيرة من الدم (عادة 1-2 سم مكعب) من الحبل السري للطفل في المراحل المتقدمة من الحمل. مع هذا الاختبار الذي يتم إجراؤه بعد الأسبوع العشرين من الحمل، يتم تشخيص أمراض مختلفة.
اختبار الحمض النووي الحر للجنين في دم الأم: هو اختبار آخر تم تطويره واستخدامه في السنوات الأخيرة لفحص التركيب الجيني للطفل عن طريق أخذ الدم من الأم. وهو الاختبار المعروف باسم “DNA الجنين الحر أو cffDNA في دم الأم أو اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي ، اختبار NIPT” ولديه قوة نجاح 99٪. ويمكن استخدامه لإجراء فحص متلازمة داون. إنه أنجح اختبارات الفرز.