Fetal Anomaliler
Fetal anomaliler; fetüste meydana gelen yapısal ve/veya fonksiyonel bozukluklardır. Fetüsün tüm sistemlerinde anomali görülebilir. Anomali sebepleri ise anomalinin meydana geldiği bölgeye göre değişmektedir. Anomalilerin görülebileceği bölgeler:
- Merkezi sinir sistemi,
- Boyun ve yüz,
- Kalp,
- Sindirim sistemi,
- Solunum sistemi,
- Plasenta ve kordon bağı,
- Karın duvarı ve karın boşluğu,
- Genital sistem,
Günümüz teknolojisinde fetal anomaliler anne karnında 7-8 haftadan itibaren tespit edilmeye başlar.
Bazı anomalilerde bebeğe yaşama şansı vermediği veya ağır sekele neden olduğu için gebeliğin sonlanması seçeneği gündeme gelebilir.
Öte yandan tedavi edilebilir ya da kontrol altına alınabilir durumlarda gerek anne karnında gerekse doğumdan hemen sonra tedaviyle sağlıklı bir yaşam mümkün olabilmektedir.
Özellikle ayrıntılı ultrasonografi ya da anomali taramaları gebelik döneminde mutlaka yapılmalıdır. Gebeliğin 18 ve 23. haftalarında yapılan bu taramalar sayesinde anne karnındaki bebeğin organları detaylı şekilde incelenmesi sağlanabilir.
Doğumsal Anomaliler Neden Oluşur?
Doğumsal anomaliler diğer bir deyişle fetal anomaliler; kromozom ya da genlerdeki kusurlar kaynaklı olarak ortaya çıkabilmektedir.
Bu kusurlar anne ya da babadan alınan kalıtsal unsurlar olabileceği gibi, döllenmeden sonra hücre bölünmesinde meydana gelen aksaklıklar sebebiyle de ortaya çıkabilir.
Öte yandan bazı fetal anomaliler, bazı etnik gruplarda daha yaygın olarak görülmektedir. Bazı kan hastalıkları ve kistik fibrozis gibi sorunlar bu gruba dahildir.
Öte yandan yumurta ve spermin birleşmesi sırasında ilk defa meydana gelen sorunlardan oluşan fetal anomaliler de bulunmaktadır.
Bunlara Down Sendromu (Trizomi 21) ve Edwards Sendromu (Trizomi 18) örnek olarak verilebilir. Bazı doğumsal anomaliler ise madde bağımlılıkları (Sigara, Alkol, Kokain vs) sebebiyle ortaya çıkar.
Fetal Anomaliler Doğumdan Önce Teşhis Edilir mi?
Doğumsal anomalilerin taranması 11-14 hafta arasında başlamaktadır. İlk olarak erken detaylı fetal ultrasonografi ile başlar, daha sonra genetik tarama testleri ile devam eder. 18-23 haftada detaylı fetal ultrasonografi temelde en önemli anomali araştırma yöntemidir.
Tüm bu tarama testleri ve değerlendirmelerle olası majör (büyük) anomalilerin %90`ı ve minör (küçük) anomalilerin ise yaklaşık %80`i anne karnında tespit edilebilmektedir.
Bu noktada esas önemli olan gerek genetik tarama testlerini gerekse anomali tarama metotlarının kime nasıl uygulanacağını belirlemektir.
Günümüzde evrensel tarama yani tüm gebelere bu taramaların uygulanması kabul görmektedir.
Ancak en azından riskli gruplara;
- İleri anne yaşı (>35)
- Gebelik öncesi Diyabet hastalığı olanlar
- Ailede özellikle anne baba adayında doğumsal anomali olanlar
- Kromozomal anomali taşıyıcıları
- Anomali riskini arttıran metabolik hastalığı (fenilketonüri) olanlar
- Çevresel teratojenlere (anomaliye yol açabilecek etkenlere) maruz kalanlara örneğin radyasyon veya teratojen ilaçlara maruz kalanlara
- Obez gebelere
- Çoğul gebelere (özellikle tek yumurta ikizlerine)
- IVF (tüp bebek) gebeliklerine
- Daha önceki gebeliğinde anomalili bebeği olan veya anomali nedeniyle gebelik sonlandırması yapılmış olan gebeliklere
Yani yukarı bazı örnekleri verilmiş gruplara bu detaylı testlerin mutlaka önerilmesi gerekmektedir.