Prenatal Tanı

fetal-ekokardiyografi

Prenatal Tanı

Prenatal tanı; gebelik döneminde fetüslerin farklı hastalıklar bakımından gebelik haftasına uygun olarak testlerden geçirilmesi yöntemidir.

Henüz anne karnında olan bebek için yapılan prenatal tanı; bebeğe ait çeşitli yapısal ve kromozomal anormalileri tespit edilmesini sağlamaktadır. Bunlara bazı örnekler ise:

  • Şiddetli gelişme geriliği ve oligohidramniyos,
  • Polihidramniyos NIHF (non immün hidrops fetalis),
  • Kistik Higroma,
  • Unilateral plevral effüzyon,
  • Koroid Pleksus,
  • Hidrosefali,
  • Nukkal Ödem,
  • Omfalosel
  • Duodenum Atrezisi,
  • Kardiyak anomali
  • Obstrüktif Üropati

Bu durumlar; gebelikte kromozom analiz yapılmasını gerektirmektedir. Prenatal tanı özellikle erken gebelik döneminde çıkan sonuçlara göre doğru ve gerekli kararları verebilmek için önemli olmaktadır.

Aile; bebekleri ile ilgili önemli sağlık durumlarını öğrenerek; kişisel, sosyal ve etik ilkeler çerçevesinde gebeliğin devamına ya da sonlandırılmasına karar verebilir. Öte yandan doğumdan hemen sonra başlanması gereken tedaviler için de erken dönemde tedbir almayı sağlayan, hayati öneme sahip tanı yöntemleridir.

Hangi Anne Gebeler Doğum Öncesi Kesin Tanı Uygulanmalıdır?

Gebelikte kromozomal hastalıklar için kesin tanı yöntemi yani invaziv işlem yapılması önerilebilecek gruplara aşağıda örnekler verilmiştir;

  • İkili, üçlü ve dörtlü test gibi tarama testlerinde risk saptanmış gebeler,
  • Yapılan detaylı fetal ultrasonografide yapısal bir anomali tespit edilmiş gebeler,
  • Yapılan detaylı fetal ultrasonografide kromozomal anomali riskini anlamlı arttıracak marker (belirteç) veya markerlar tespit edilmiş gebeler,
  • Önceki gebelikte kromozomal anomalili bebek doğum öyküsü olan gebeler,
  • Anne veya baba adayında kromozomal anomali taşıyıcılı,
  • Veya sadece anne adayının kesin tanı istemi veya anksiyetesi.

Hangi Gebelik Haftasında Hangi Doğum Öncesi Tanı Testleri Yapılabilir?

Gebelik haftasına göre tanı yöntemleri değişmektedir. Buna göre uygulanacak olan koryonik villus örneklemesi; hamileliğin 11 ve 14. haftaları arasında uygulanmaktadır.

Doktorun gerekli görmesi durumuda gebeliğin 2. ya da 3. ayında da uygulanması mümkündür. Amniyosentez ise hamileliğin 16. haftasından itibaren uygulanabilen bir doğum öncesi tanı testidir.

Amniyon sıvısından alınan örnek, bebeğin sağlık durumu ile ilgili olarak ciddi ve kesin bilgiler elde edilmesini sağlamaktadır. Kordosentez ile gebeliğin 20. haftasında sonra göbek kordonuna girilerek kordon kanı alınır ve genetik inceleme yapmak mümkündür.